Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso

Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso
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Enfermedad de Pompe de inicio temprano. A propósito de un caso

La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siend...

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Journal Title: Revista Medica Herediana
Main Author: J. Antonio Grandez-Urbina
Other Authors: Claudio Bustamante-Ubillus;
Rossy Farro-Calderon;
Ismael Linares-Alarcon;
Silvana Goyzueta-Knox
Palabras clave:
Language: Spanish
Get full text: http://www.upch.edu.pe/vrinve/dugic/revistas/index.php/RMH/article/view/276
Resource type: Journal article
Source: Revista Medica Herediana; Vol 24, No 4 (Year 2013).
DOI: http://dx.doi.org/10.20453/rmh.v24i4.276
Publisher: Universidad Peruana Cayetano Heredia
Usage rights: Reconocimiento (by)
Subjects: Applied Sciences --> Medicine, General & Internal
Abstract: La enfermedad de Pompe es una enfermedad inusual de presentación temprana, causada por el déficit de la síntesis de α 1-4 glucosidasa ácida. Presentamos un caso de inicio insidioso descompensado evidenciándose dificultad respiratoria y cardiomiopatía. La enfermedad de Pompe es muy infrecuente, siendo el primer caso reportado en nuestro medio.