Síndrome de Killian-Pallister. Reporte de un caso en terapia de rehabilitación interdisciplinaria

Síndrome de Killian-Pallister. Reporte de un caso en terapia de rehabilitación interdisciplinaria
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Síndrome de Killian-Pallister. Reporte de un caso en terapia de rehabilitación interdisciplinaria

El Síndrome de Killian-Pallister es una alteración genética, no hereditaria, causado por distribución en mosaico tisular de un isocromosoma adicional 12p, poco frecuente a nivel mundial. Los pacientes presentan dismorfia facial, características clínicas distintivas y deficiencia mental. Se reporta e...

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Journal Title: Revista Medica Herediana
Main Author: María Méndez
Other Authors: María Rodríguez;
Alicia Boluarte;
Rocío Cartolín;
Gianina Valdéz;
Fanny Matheus
Language: Spanish
Get full text: http://www.upch.edu.pe/vrinve/dugic/revistas/index.php/RMH/article/view/734
Resource type: Journal article
Source: Revista Medica Herediana; Vol 24, No 1 (Year 2013).
DOI: http://dx.doi.org/10.20453/rmh.v24i1.734
Publisher: Universidad Peruana Cayetano Heredia
Usage rights: Reconocimiento (by)
Subjects: Applied Sciences --> Medicine, General & Internal
Abstract: El Síndrome de Killian-Pallister es una alteración genética, no hereditaria, causado por distribución en mosaico tisular de un isocromosoma adicional 12p, poco frecuente a nivel mundial. Los pacientes presentan dismorfia facial, características clínicas distintivas y deficiencia mental. Se reporta el primer y único caso atendido en un centro de rehabilitación especializado en el país y se describen las características clínicas, deficiencias, discapacidades y el manejo oportuno con rehabilitación interdisciplinaria. Los resultados muestran una evolución favorable en el tratamiento rehabilitador.