Enfermedad de Tay-Sachs

Enfermedad de Tay-Sachs
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Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es la forma más común de neurolipidosis hereditaria, transtorno familiar que se presenta en judíos del este de Europa en una proporción de 1 en 360 casos y en no judíos en 1 en 6000 nacidos vivos. Se debe a una deficiencia de laisoenzima BN –acetil hexosaminidasa, que prod...

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Journal Title: Revista Medica Herediana
Main Author: Félix HIDALGO
Other Authors: Patricia CAMPOS;
Juan TAKANO;
Claudia UGARTE;
Daniel PORTURAS;
María MICHELENA
Language: Spanish
Get full text: http://www.upch.edu.pe/vrinve/dugic/revistas/index.php/RMH/article/view/368
Resource type: Journal article
Source: Revista Medica Herediana; Vol 3, No 1 (Year 1992).
DOI: http://dx.doi.org/10.20453/rmh.v3i1.368
Publisher: Universidad Peruana Cayetano Heredia
Usage rights: Reconocimiento (by)
Subjects: Applied Sciences --> Medicine, General & Internal
Abstract: La enfermedad de Tay-Sachs es la forma más común de neurolipidosis hereditaria, transtorno familiar que se presenta en judíos del este de Europa en una proporción de 1 en 360 casos y en no judíos en 1 en 6000 nacidos vivos. Se debe a una deficiencia de laisoenzima BN –acetil hexosaminidasa, que produce una acumulación de gangliosido GM 2 intraneuronal (1).